BRCA1-BRCA2 มะเร็งเต้านมและรังไข่

ตรวจยีน BRCA1-BRCA2 มรดกที่ไม่อยากได้...

เมื่อมะเร็งเต้านมและรังไข่ อาจซ่อนอยู่ในรหัสพันธุกรรม

ยีน BRCA1/BRCA2 เป็นยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญของเซลล์ ช่วยดำรงเสถียรภาพของสารพันธุกรรมและป้องกันการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ ยีนเหล่านี้สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมได้

มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC) ยีน BRCA1/BRCA2 พบได้ประมาณ ร้อยละ 10 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม และประมาณ ร้อยละ 5 ของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ และผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1/BRCA2 มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 80 และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ร้อยละ 60-70

ใครควรรับการตรวจเลือดหาการกลายพันธุ์ของยีน BRAC1/BRCA2

1. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมอายุไม่เกิน 45 ปี 

2. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมอายุมากกว่า 45 ปี (หรือมีญาติสายตรง เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก)

4. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมแบบ Triple-negative คือ

- ไม่มีตัวรับเอสโตรเจน

- ไม่มีตัวรับโปรเจสเตอโรน

- ตัวบ่งบอก HER -2 Receptor เป็นลบ (ไม่สร้างโปรตีน HER2 มากเกินไป)

5. ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย 

6. ผู้ที่มีญาติสายตรงมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ทำไมจึงควรตรวจ? (โดยเฉพาะถ้ามีประวัติครอบครัว)

1. มรดกทางพันธุกรรม ยีนที่ผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ถ้าคนในครอบครัว (สายตรง เช่น พ่อ แม่) เคยเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ การตรวจจะช่วยให้รู้ตัวก่อน

2. วางแผนป้องกันได้ทัน ถ้าตรวจเจอว่า "มีความเสี่ยงสูง" หมอจะมีโปรแกรมตรวจคัดกรองที่เข้มข้นกว่าคนทั่วไป เช่น ตรวจ MRI ทุกปี หรือบางคนอาจตัดสินใจผ่าตัดป้องกันก่อนที่จะเป็นมะเร็งจริง

3. ช่วยคนในครอบครัว ถ้าหากตรวจเจอจะเป็นการเฝ้าระวังให้กับคนในครบครัว และให้คนในครอบครัวมาตรวจเพื่อเช็กสุขภาพตนเอง